Není andílek jako andílek
Při hospitalizaci v lednu 2010 ve FTN mi v rámci různých vyšetření vzali krev i na genetické testy. Výsledky byli začátkem března a tak jsme se 16.3.2010 vypravili za panem doktorem, kterým nám měl vysvětlit co se vlastně děje.
Daignoza zněla: ANGELMANŮV SYNDROM
Ani maminka, ani tatínek o tomhle syndromu nikdy předtím neslyšeli a tak to pro mě byla velká neznámá. Abych pravdu řekl, ani pan doktor nevypadal, že ví o čem mluví. Dopadlo to tak, že rodiče dostali pár vytištěných papírů, kde byl i odkaz na občanské sdružení Angelman.
Domů jsme odjížděli s pocitem, že se celkem nic neděje. Život budeme mít jen trošku složitější, ale jinak se nic neděje.
Plnou vahou to na rodiče dolehlo až doma, kdy si našli webové stránky již zmíněného občanského sdružení a pochopili, že se přeci jen něco děje.
A o co vlastně jde? Hlavní znaky jsem si dovolil převzít z webových stránek občanského sdružení Angelman.
Angelmanův syndrom je chromozomální porucha. V roce 1997 se podařilo identifikovat jisté odlišnosti v 15. chromosomu, ve kterém se vyskytuje tzv. Angelmanův gen. V mnoha laboratořích se zabývají dalším zkoumáním AS, především příčinou jeho vzniku.
Angelmanův syndrom je neléčitelný, avšak dají se potlačovat některé jeho příznaky (např. záchvaty). Nemoc je stálá, ale není degenerativní. Lidé s AS se mohou těšit normální délce života.
Hlavní znaky takto postižených dětí:
Vyskytují se u 100% dětí:
- neschopnost mluvit, pouze minimum slov, komunikují nonverbálně, nonverbální komunikace převyšuje verbální
- opoždění psychomotorického vývoje, těžký zpomalený vývoj
- problémy s pohybem, koordinací chůze a stabilitou
- nonverbální komunikační schopnosti jsou mnohem lepší než verbální
- mávání a vyvažování horními končetinami, vibrující paže
- zvláštní chování, velmi často se usmívá, obvykle má šťastnou náladu, v excitaci mává a tleská rukama
Děti potřebují celoživotní asistenci, je nutno s nimi pracovat, jsou schopny stále zlepšovat své dovednosti.
Vyskytuje se u více než 80% dětí:
- udrží špatně pozornost
- hypotonie
- mikrocefalie (u dětí starších jednoho roku)
- velmi problematický je nácvik udržení čistoty
- kolem třetího roku věku dítěte se objevují záchvaty
- abnormální EEG
Vyskytuje se u 20 - 80% dětí:
- šilhání
- „velký“ jazyk jako by se nemohl vejít do úst, vyplazování jazyka
- špatný sací reflex a problémy s polykáním
- v dětském věku problémy s tuhou stravou
- časté slinění a pohyby jazyka, strkání si předmětů či rukou do úst
- mimovolné pohyby úst, dominantní spodní čelist (normální velikost, ale je povystrčena)
- široce posazené zuby
- hypopigmentace (nedostatečná pigmentace pokožky)
- světlejší vlasy a oči
- ruce ve flexi při chůzi
- horší termoregulace
- poruchy spánku
- dítě je přitahováno a fascinováno vodou
- oploštělé záhlaví, někdy s příčnou prohlubeninou
Pokud chcete vědět víc podívejte se na stránky: www.angelman.cz
Moc hezky je celá diagnóza v kostce vysvětlena i v reportáži TV Barrandov, kterou najdete zde: http://www.barrandov.tv/57028-angelman-syndrom
A navíc jsem tam i já, jako malá velká televizní hvězda :)
Některé problémy se mě již týkají např. šilhání, porucha spánkového cyklu, hypotonie, hyperaktivita, špatná pozornost, šťastná nálada a smích .... některým se zatím úspěšně vyhýbáme (např. epilepsii).
Věřím, že s podporou rodičů a celé rodiny toho zvládnu, co nejvíce a vše se bude jen zlepšovat.
Komentáře
Přehled komentářů
AHOJKY, JAK TO TU ČTU, TAK SE NARODIL ALGELMÁNEK ANDÍLEK.
JSEM RÁDA ŽE SES OZVALA NA POSTIŽ.ALE JESTLI BUDEŠ CHTÍT TAK MÁME POD ZÁMKEM SKUPINU NA FCB-TAKŽE MUŽES SI UDĚLAT FCB A ZAŽÁDAT MNE O PŘÁTELSTVÍ A JÁ TĚ SI PŘIDÁM DO NAŠÍ SKUPINKY POSTIŽENAT.NIKDO CIZÍ SE TAM ZLY NEDOSTANE-JSOU TAM MAMČI SVÝCH ZAČAROVANÝCH DĚTIČEK.JINAK JEDNU MÁMU ZNÁM S ANDÍLKEM,ALE NENÍ VHODNÁ SE KNÁM PŘIDAT-DUVOD-JEN JÁ JÁ DOKÁZALA ALE JE NA CHLAPCI VIDĚT ŽE MU MOC NEPOMÁHÁ-VĚK 18 LET-RETARSACE-NEMLUVÍ-CHODÍ JEN S CHODÍTKEM POKRČEWNÝ.VELICE SILNĚ SLINTÁ-NEBOT PŘESTALA DĚLAT ORIFRÁLNÍ STIMUL. PUSINKY.JÁ JI NEPOMLOUVÁM ,MĚLA JSEM JÍ JAKO KÁMOŠKU RÁDA, ALE MOC MI UBLIŽOVALA-SLOVY-JÁ MÁM NEJ SYNA A MUJ BYL NEPOSLUŠNÝ V LÉČBĚ. MÁM MALÉHO MÍŠULU 3 ROKY-HYPOTONII-EPI-DMO NO PROSTĚ TOHO MÁME DOST,A TAK POTŘEBUJI MÍT KLIDNÉ NERVY A NÉ PO PROCHÁZCE BREČET DOMA.TO ASI VÍŠ SAMA.MĚJTE SE MOC HEZKYA KDYŽ BUDEŠ CHTÍT TAK SE OZVI. VĚRA KIRSCHNEROVÁ-FCB
Re: ALGELMAN
(zdnovackova@seznam.cz, 17. 1. 2012 17:54)Dobrý den, jsem redaktorkou píšící o zdraví na www.prozeny.cz, chtěla bych napsat o Angelman syndromu, chtěla byste mi k tomu dát nějaké informace? Děkuji za zprávu. Zdena Nováčková
ALGELMAN
(MYSKINK, 9. 1. 2011 20:11)